Mutatie leidt tot dikke lippen of grote neus

De code van de vorm van het gezicht is bijna gekraakt. Zo kunnen we op basis van een DNA-monster vaststellen of de betreffende persoon een dikke neus of een spitse kin heeft.

Paul Michael Hughes/ Guinness World Records

Het groefje onder je neus, het filtrum, getuigt van de puzzel die wordt gemaakt in de baarmoeder bij de vorming van het gezicht. Hier komen alle grote gelaatstrekken samen.

Dit is een extreem complex proces, dat toch zo precies is dat je neus vrijwel exact dezelfde vorm kan krijgen als die van je vader.

Pas nu beginnen wetenschappers te begrijpen hoe je genen bijdragen aan de vorm van je gezicht.

Voorheen was het alleen mogelijk om afzonderlijke genen te vergelijken met bepaalde gelaatstrekken, zoals de breedte van de mond of de afstand tussen de ogen.

Maar tegenwoordig kan het complete genoom van duizenden proefpersonen worden geanalyseerd en de informatie worden vergeleken met 3D-scans van hun gezicht.

Genen beïnvloeden de gezichtsvorm

Je gezicht wordt in de embryonale fase gevormd, en nu zijn wetenschappers er bijna helemaal achter op welke manier de genen bijvoorbeeld een grote neus veroorzaken.

Oliver Larsen

Stamcellen gaan aan de wandel

Het gen KCTD15, dat recent werd gekoppeld aan de grootte van de neus, draagt vroeg in de ontwikkeling bij aan de vorming van stamcellen in de zogeheten neurale kam. Als de foetus circa een maand oud is, verplaatsen de stamcellen zich van de rug naar de voorkant van de foetus.

Oliver Larsen

Signaalstoffen verdelen taken

Met behulp van signaalstoffen regelen de stamcellen wie welk deel van het gezicht gaat vormen. Sommige cellen vormen het voorhoofd, andere de kin. Sommige worden bot, andere kraakbeen of klierweefsel. De genen sturen de vorming en afscheiding van signaalstoffen en zo ook de gezichtsvorm.

Oliver Larsen

Genen geven de finishing touch

De cellen delen zich en de hoeveelheid celdelingen in elk gebied bepaalt de vorm van de afzonderlijke gezichtsdelen. Onderzoekers vermoeden dat het gen KCTD15 mede bepaalt hoeveel de kraakbeencellen in het neustussenschot zich delen, en daarmee hoe groot de neus wordt.

Oliver Larsen

In 2018 zette een team Amerikaanse en Belgische onderzoekers een grote stap binnen het veld.

Ze verzamelden DNA en 3D-foto’s van 2329 Europeanen en zochten naar DNA-­sequenties die waren gekoppeld aan bepaalde gelaatstrekken.

In eerste instantie vonden ze 38 sequenties die waarschijnlijk verbonden waren met een of meer trekken.

Toen ze het resultaat testten op 1719 nieuwe gezichten, brachten ze dit aantal terug tot 15 sequenties.

Mutatie bij het gen TBX15: spits voorhoofd.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Mutatie bij het gen HOXD1: dikke lippen.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Mutatie op het gen KCTD15: grote neus.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Mutatie bij het gen DLX6: spitse kin.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Mutatie bij het gen RPS12: plat voorhoofd.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Mutatie op het gen CASC17: brede neus.

Rood: Prominenter dan gemiddeld
Blauw: Minder prominent dan gemiddeld

Zo ontdekten ze dat mensen met de DNA-base guanine op een bepaalde plek nabij het gen KCTD15 een prominentere neuspunt hebben dan mensen met de base adenine op dezelfde plek in het DNA.

In totaal waren zeven van de 15 sequenties verbonden met de vorm van de neus, en dat is een mooi resultaat.

Want omdat de vorm van de neus niet goed is af te leiden uit de schedel, is de ontdekking van groot belang in strafzaken of voor de reconstructie van oermensen.

Lees ook:

Ører, balancesans
Lichaam

Evenwicht: Regelt het oor ons evenwicht?

2 minuten
Lichaam

Daarom nies je

4 minuten
Lichaam

Zo ontstaan blaren

1 minuut
Meest populair

Log in

Fout: Ongeldig e-mailadres
Wachtwoord vereist
ToonVerberg

Al abonnee? Heb je al een abonnement op ons tijdschrift? Klik hier

Nieuwe gebruiker? Krijg nu toegang!