Wetenschappers vermoeden al langer dat schizofrenie erfelijk is. Maar tot nu toe ontbrak het aan bewijs. Daar brengt een groot onderzoek nu verandering in.
Twee jaar lang verzamelde een onderzoeksteam van meerdere universiteiten gegevens over 24.000 mensen met schizofrenie en 97.000 mensen zonder de aandoening. De onderzoekers richtten zich op 10 genen, en daar hadden ze goede redenen voor.
Als iemand één van deze 10 genen heeft, wordt het risico om schizofrenie te ontwikkelen 4 tot wel 50 keer zo groot.
Deze baanbrekende ontdekking deden de wetenschappers door het deel van het DNA dat voor eiwitten codeert, het exoom, te bestuderen.
Uit een vergelijking van de genetische samenstelling van zieke en gezonde mensen – iedereen heeft 20.344 genen die voor eiwitten coderen – bleek dat 10 zieke genen oververtegenwoordigd waren bij personen met schizofrenie.
Schizofrene hersenen communiceren anders
Meerdere onderzoeken hebben aangetoond dat de hersenen van schizofrene patiënten anders opgebouwd zijn en functioneren dan die van gezonde mensen.
Ian Ellison-Wright en Ed Bullmore van de University of Cambridge in Groot-Brittannië analyseerden in 2009 scans van 2058 schizofrene personen afkomstig van in totaal 42 onderzoeken.
Uit de studie bleek dat patiënten met schizofrenie beduidend minder zenuwbanen hadden in twee gebieden van de frontale en temporale kwab.
Deze gebieden zijn belangrijk voor de communicatie tussen de thalamus, de frontale kwab en de gyrus cinguli, en tussen de frontale, temporale en pariëtale kwab.
De oorzaken van schizofreen gedrag moeten gezocht worden in gebrekkige communicatie tussen deze hersengebieden. Hieronder illustreren we dit.
Het schizofrene brein
Frontale kwab
Hier zetelt onder meer het gevoel van eigenwaarde.
Schizofrene personen trekken zich vaak in zichzelf terug en keren zich af van familie en vrienden.
Pariëtale kwab
Hier worden zintuiglijke indrukken verwerkt.
Schizofrene mensen kunnen hallucinaties ondervinden in de vorm van stemmen, geuren, smaken of aanraking.
Corpus stratium
Hier zetelen kort gezegd motivatie en planning.
Patiënten met schizofrenie zijn vaak niet geïnteresseerd in alledaagse activiteiten als werken of naar school gaan.
Thalamus
De thalamus is een soort tussenstation voor zintuiglijke indrukken.
Hier worden bewustzijn, slaapbehoefte en aandacht geregeld.
Hippocampus
Hier liggen de herinneringen opgeslagen.
Schizofrene personen hebben vaak problemen met het geheugen. Vooral het kortetermijngeheugen presteert minder doordat de verbindingen tussen de centra uit balans zijn.
Temporale kwab
Hier komen bewegingen tot leven.
Mensen met schizofrenie hebben soms zogeheten catatone symptomen: ze voeren ongewenste en ongecontroleerde bewegingen uit, zoals doelloos heen en weer lopen of op dingen slaan.
Gyrus cinguli
Hier zetelt aandacht en worden gevoelens omgezet in gedrag.
Schizofreniepatiënten lijden in het ergste geval aan waandenkbeelden, die soms bizar zijn en vaak achterdocht met zich meebrengen.
De aandoening in de toekomst
Twee van de 10 genen die in het onderzoek zijn ontdekt, heten GRIA3 en GRIN2A.
Deze genen coderen beide voor de neurotransmitter glutamaat. Maar als ze ziek zijn, ontstaat er een onbalans in de regulering van glutamaat.
Die onbalans treffen we ook aan bij mensen die onder invloed zijn van stoffen als PCP of ketamine, die een roes opwekken waarvan de symptomen op schizofrenie lijken.
Dankzij de ontdekking van GRIA3 en GRIN2A en hun rol bij de regulering van glutamaat kan er doelgericht onderzoek worden gedaan naar geneesmiddelen voor mensen met schizofrenie.
Het onderzoek heeft ook nog eens 30 genen aan het licht gebracht die personen met schizofrenie en autisme vaak gemeen hebben. Er valt dus nog heel wat te ontdekken op dit gebied.