Grote doorbraak: Nieuwe optekening van menselijk genoom weerspiegelt enorme diversiteit
Genetische sequenties van veel etnische groepen kunnen nieuwe inzichten verschaffen in allerlei ziekten.
Van oudsher werd gedacht dat het menselijk genoom relatief uniform was, maar recente ontwikkelingen in het genomisch onderzoek hebben grote variaties bij de bijna 8 miljard mensen op aarde aan het licht gebracht.
Ruim 20 jaar geleden publiceerden wetenschappers voor het eerst een conceptkaart van het menselijk genoom.
Jarenlang hebben ze voortgebouwd op de genetische code die mensen over de hele wereld gemeen hebben.
En nu, met de publicatie van het zogeheten pangenoom, hebben ze een belangrijke stap gezet naar een dieper inzicht in het erfelijk materiaal van de mens.
Het werk van de onderzoekers is gepubliceerd in het tijdschrift Nature als een van zes gelijktijdig gepubliceerde artikelen over het pangenoomproject.
Weerspiegeling van enorme diversiteit
Door de nieuwe resultaten begrijpen we veel meer van het menselijk genoom dan van het oorspronkelijke genoom, ook bekend als het referentiegenoom, dat in 2003 aan het publiek werd gepresenteerd.
De eerste presentatie van het menselijk genoom was gebaseerd op genetische gegevens van een handvol mensen uit Buffalo – en ongeveer 70 procent van het materiaal kwam van één persoon.
Het pangenoom daarentegen is gebaseerd op bijna volledige genetische sequenties van 47 mensen van verschillende etniciteiten, onder wie Afro-Amerikanen, Caribiërs, Oost-Aziaten, West-Afrikanen en Zuid-Amerikanen.
En al is de genetische optekening nog niet compleet (de onderzoekers willen genetisch materiaal van 350 mensen opnemen), het weerspiegelt de enorme diversiteit van de mens veel beter dan voorheen.
De onderzoekers hopen dat het pangenoom zal leiden tot betere inzichten en behandelingen van allerlei ziekten die hun oorsprong vinden in onze genetica.
DNA in 5 minuten:
Het genoom wordt onder meer gebruikt als referentiepunt voor het diagnosticeren van ziekten en het ontwikkelen van betere therapieën die rekening houden met de menselijke genetische variaties.
Tot nu toe werden alle mensen vergeleken met het referentiegenoom.
Door de grote genetische verschillen tussen alle volken op de wereld was dit echter niet voldoende om bijvoorbeeld een ziekte te diagnosticeren bij iemand met een andere genetische afkomst.
Met de nieuwe kennis wordt het in de toekomst wellicht ook mogelijk om bij een grotere groep mensen genetische variaties vast te stellen die in verband staan met bepaalde soorten kanker, en nauwkeuriger dan nu mogelijk is.