Al bijna 20 jaar zit de Australische Kathleen Folbigg achter de tralies omdat ze haar vier kinderen, die tussen 1989 en 1999 stierven, zou hebben vermoord.
Caleb, Patrick, Laura en Sarah stierven allemaal heel vroeg – de jongste was pas 19 dagen oud en de oudste 19 maanden. In 2003 werd Folbigg veroordeeld tot minstens 25 jaar gevangenisstraf voor het wurgen van de kinderen.
Kathleen Folbigg zelf beweert dat alle vier de kinderen een natuurlijke dood zijn gestorven en dat ze onschuldig is.
Nu laat de gouverneur van de staat New South Wales de zaak heropenen op aanbeveling van de procureur-generaal.
Wetenschappers: ‘We zijn enorm blij’
De heropening van de zaak komt na druk van zowel Australische als buitenlandse genetisch onderzoekers, die bewijzen hebben gevonden dat de twee dochters van Folbigg een zeer zeldzame genetische afwijking hadden waardoor het hart plotseling kan stoppen.
Een van de onderzoekers is Michael Toft Overgaard, hoogleraar en eiwitdeskundige aan de universiteit van Aalborg in Denemarken. Hij leidt een onderzoeksteam dat het genetische defect in de familie Folbigg heeft bestudeerd.
‘We zijn enorm blij dat onze gegevens de zaak in wezen hebben heropend. En dit laat duidelijk zien dat we een verschil gemaakt hebben.’ Michael Toft Overgaard, hoogleraar en eiwitdeskundige aan de Deense universiteit van Aalborg
Gendefecten kunnen hartafwijkingen veroorzaken
Een aantal jaren lang hebben Michael Toft Overgaard en zijn collega’s in het laboratorium een methode ontwikkeld om het effect te meten van mutaties in de zogeheten CALM-genen, die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken.
Defecte CALM-genen vernietigen het eiwit calmoduline, dat calcium door ons lichaam transporteert en essentieel is voor geheugen, spijsvertering en spiersamentrekkingen.
En deze genetische fout ontdekten Australische onderzoekers in 2019 bij zowel Kathleen Folbigg als haar twee dochters. Uit bloedonderzoek van de kinderen bleek dat ze net als hun moeder defecten hadden in het gen CALM2.
De Australische onderzoekers riepen de hulp in van Overgaards team om te onderzoeken wat het gendefect van de familie Folbigg betekent voor het calmoduline-eiwit en wat het met het lichaam kan doen.
Een goed werkend calmoduline-eiwit hecht zich aan calcium (blauw) en regelt onder meer de samentrekkingen van het hart.
Zo brengt een genetische fout het hart tot stilstand
De spieren van het hart trekken zich circa 70 keer per minuut samen in een golf die door het hart gaat en er bloed uit pompt. De golf wordt aangestuurd door een reeks chemische reacties die onder meer calcium nodig hebben om goed te werken. Een fout bij de familie Folbigg steekt daar een stokje voor.
Fout nagemaakt in het lab
In het laboratorium maakten de Deense wetenschappers met behulp van een bacterie een calmoduline-eiwit met precies hetzelfde defect als bij de familie Folbigg. Daarna bestudeerden ze nauwkeurig hoe het nagemaakte eiwit zich hechtte aan calcium en enkele eiwitten in het lichaam.
En volgens Michael Toft Overgaard was de conclusie duidelijk.
‘Het genetische defect verstoorde het calmoduline-eiwit enigszins, waardoor het de calciumconcentratie in de spiercellen van het hart niet meer goed kon waarnemen. En het eiwit werd bij de Folbigg-dochters net zo verstoord als bij andere kinderen die aan een soortgelijk genetisch defect gestorven zijn,’ zegt hij.
We vragen de hoogleraar hoe zeker hij ervan is dat dit ook in dit geval de doodsoorzaak is.
‘Ik zou zeggen: als dit genetische defect gevonden werd bij een ander kind dat zonder enige verklaring dood gevonden was, dan zou de doodsoorzaak aan deze mutatie worden toegeschreven.’ Michael Toft Overgaard, hoogleraar en eiwitdeskundige aan de Deense universiteit van Aalborg
Sterke bewijzen kunnen de beslissing veranderen
De twee zonen van Kathleen Folbigg erfden de zeldzame mutatie niet van hun moeder. Maar analyse van hielmonsters bracht aan het licht dat ze een andere zeldzame mutatie hadden in het gen BSN, waarvan bij muizen is aangetoond dat het verband houdt met ernstige en mogelijk fatale epilepsie.
Folbiggs’ op een na oudste kind, Patrick, kreeg vier maanden voor zijn dood de diagnose epilepsie.
Overgaard heeft alleen aan de genetische gebreken van de dochters gewerkt. Dat we nu pas de gevolgen van hun ziekte kennen, komt volgens hem doordat we sinds de rechtszaak een eind zijn gevorderd met de technologische ontwikkelingen en alle genen in het menselijk genoom in kaart hebben gebracht.
Hij hoopt dan ook dat hun ontdekking invloed heeft op het verdere lot van Kathleen Folbigg.
‘Er zijn vrij sterke aanwijzingen dat de dochters een natuurlijke dood stierven. Ik hoop inmiddels dat ze vrijgelaten wordt, geloof ik. Er zijn in elk geval goede redenen om eraan te twijfelen of ze de twee meisjes vermoord heeft.’ Michael Toft Overgaard, hoogleraar en eiwitdeskundige aan de Deense universiteit van Aalborg
