DNA-streng met één mutatie

Zeldzame mutatie kan ergste seriemoordenaar van Australië vrijpleiten

Recent ontdekte genetische fouten kunnen de plotselinge dood van vier Australische baby’s verklaren. Wetenschappers roepen de overheid op de zaak tegen de veroordeelde moeder te heroverwegen.

Recent ontdekte genetische fouten kunnen de plotselinge dood van vier Australische baby’s verklaren. Wetenschappers roepen de overheid op de zaak tegen de veroordeelde moeder te heroverwegen.

Shutterstock

18 jaar zit de Australische Kathleen Folbigg al vast omdat ze haar vier baby’s zou hebben vermoord.

Maar een internationaal onderzoeksteam pleit nu voor de onschuld van de vrouw en roept op tot een nieuw proces.

Het team heeft aanwijzingen gevonden dat zeer zeldzame mutaties die een hartstilstand kunnen veroorzaken, mogelijk de doodsoorzaak zijn.

Cruciaal eiwit ontbreekt

De wetenschappers pluisden het DNA uit in bloedmonsters van de familie Folbigg.

Onderzoeker analyseert DNA

90 hart- en DNA-onderzoekers tekenden de petitie om de zaak tegen Kathleen Folbigg te heropenen. Een zeldzaam defect op het gen CALM2 is de boosdoener, menen de onderzoekers na nieuwe, betere DNA-analyses.

© Shutterstock

Bij Folbigg en haar twee gestorven dochters werd een defect in het DNA geconstateerd dat invloed heeft op de ontwikkeling van het eiwit calmoduline.

Dit transporteert calcium door het lichaam, dat onontbeerlijk is voor allerlei functies, zoals spiersamentrekkingen, het geheugen en de verbranding.

Bij veel eiwitten doen kleine mutaties er niet toe, maar bij calmoduline is er maar weinig voor nodig om de eigenschappen zo te veranderen dat het geen calcium meer vervoert.

Een studie uit 2019 wees uit dat defecten in calmodulinegenen in 27 procent van de gevallen leiden tot een hartstilstand. De slachtoffers zijn gemiddeld nog geen zes jaar.

Eiwit calmoduline vervoert calcium.

Het eiwit calmoduline vervoert gewoonlijk calcium door het lichaam en reguleert o.a. de samentrekkingen van het hart.

© PDB / Wikimedia Commons

Zo stopt de mutatie het hart

De spieren van het hart trekken zich circa 70 keer per minuut samen, waardoor het bloed naar buiten wordt gepompt. Dit proces wordt aangestuurd door een keten van chemische reacties die onder andere calcium nodig hebben om goed te werken. Een mutatie stak bij de familie Folbigg een spaak in het wiel.

Kind heeft zeldzaam defect

De Folbigg-kinderen hadden een zeldzaam defect in het gen CALM2. Het defect zit op slechts één letter in de 6 miljard letters lange DNA-code.

Defect verstoort eiwit

De lichaamscellen vormen op basis van de DNA-code eiwitten uit aminozuren. Door de fout nemen de cellen een verkeerd aminozuur op in het eiwit calmoduline.

Hart slaat niet goed

Calmoduline-eiwitten bereiden de spiercellen van het hart voor op de volgende hartslag door ze via ionkanalen te voorzien van calcium. Maar door de eiwitdefecten sluiten de ionenkanalen zich niet en blijft het hart samentrekken, wat een hartstilstand kan veroorzaken.

Het onderzoek is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift EP Europace.

De onderzoekers hebben inmiddels samen met 90 vakgenoten (onder wie twee Nobelprijswinnaars) een petitie aan de Australische overheid gestuurd met de oproep Kathleen Folbigg gratie te verlenen.

Dodelijk genetisch defect herontdekt

Toen Folbigg werd veroordeeld en de ergste vrouwelijke seriemoordenaar van Australië werd genoemd, was er nog geen onderzoek naar calmoduline.

Pas in 2012 werd de mutatie bekend, toen onderzoekers van de Deense universiteit van Aarhus de genen bekeken van 12 Zweedse familieleden die een hartritmestoornis hadden. Twee tieners in de familie waren plotseling overleden.

Zaak schokt Australië opnieuw

De mutaties zijn moeilijk op te sporen doordat ze slechts één bouwsteen van de lange DNA-code beïnvloeden. Maar zelfs die kleine verandering kan dodelijke gevolgen hebben, concluderen de onderzoekers. Wereldwijd zijn er slechts 100 gevallen bekend.

‘Als een kind nu zou sterven en je zou die mutatie in het lichaam vinden, dan zou je zeggen dat dat de oorzaak was,’ zegt onderzoeker Malene Bredal Brohus tegen de Deense krant Jyllands-Posten.

De dochters erfden de mutatie van hun moeder, terwijl de twee jongens een andere, eveneens zeldzame mutatie hadden die leidt tot hevige insulten en de dood.

Bij de autopsie werden geen aanwijzingen voor moord ontdekt.

Het oorspronkelijke proces leunde zwaar op de nu sterk bekritiseerde wet van Meadow, die zegt dat drie sterfgevallen in een groep kinderen wordt gezien als moord tot het tegendeel is bewezen. Ook zou Folbigg volgens de aanklagers in haar dagboek berouw hebben getoond over de moorden.