Dat blijkt uit een studie gepubliceerd in het Journal of Bone and Mineral Research
Sterfgevallen door gewoon voedsel
Het onderzoekswerk bracht de wetenschappers terug naar begin 20e eeuw, toen meer dan 80 procent van de kinderen in het geïndustrialiseerde Europa en Noord-Amerika aan de Engelse ziekte leed.
Deze ernstige aandoening wordt gekenmerkt door verzwakking van de botten en een groeiachterstand.
In een poging de ziekte uit te roeien, waren veel landen begonnen met het verrijken van allerlei voedingsmiddelen met vitamine D.
Het ging onder meer om brood, andere graanproducten, margarine en melk.
Maar sommige baby’s leden aan een genmutatie waardoor ze de hoge dosis vitamine D niet konden verwerken.
Daardoor liepen ze ernstige nierschade op – of stierven ze aan de aandoening, die nu bekend staat als infantiele hypercalciëmie type 1.
De schokkende sterfgevallen leidden ertoe dat veel landen stopten met het verrijken van veel gangbaar voedsel met vitamine D.
Afwijkende vorm van het gen
In 2011 stelden onderzoekers vast dat infantiele hypercalciëmie type 1 wordt veroorzaakt door een specifieke genmutatie.
Maar verrassend was dat ongeveer 10 procent van de patiënten die aan de aandoening lijden, niet de kenmerkende genetische mutatie hebben.
Dit geldt zowel voor de patiënten van nu als voor sommige baby’s die zo’n 80 jaar geleden stierven – sterfgevallen die om dezelfde reden voor de medische wetenschap niet te verklaren waren.
Nu hebben onderzoekers echter ontdekt waarom de patiënten zonder de genmutatie dezelfde symptomen hebben als de groep patiënten met klassieke infantiele hypercalciëmie type 1.
Volgens de onderzoekers komt dit doordat die 10 procent een afwijkende genvorm heeft. Hun gen ziet er dus anders uit dan bij andere mensen.
‘Het vertelt ons dat de vorm van het gen belangrijk is voor de genregulatie – en dat dit de reden is waarom sommige mensen wel HCINF1 (infantiele hypercalciëmie type 1, red.) hebben, maar niet een definitieve diagnose kunnen krijgen,’ zegt de hoofdonderzoeker van de studie, dr. Darrell Green.
Wetenschappers willen nu onderzoeken welke rol de vorm van het gen speelt bij andere ziekten, zoals kanker.