Zou jij de genen van je kind bij de geboorte nauwkeurig laten analyseren als dat kon, om erachter te komen welke ziekten zich later zouden kunnen aandienen?
Voor Britse ouders zal dit vanaf 2023 een optie zijn.
In een grootschalig onderzoek van 100.000 pasgeborenen zullen wetenschappers van het overheidsbedrijf Genomics England het DNA van baby’s sequencen en ze testen op zo’n 200 zeldzame erfelijke aandoeningen.
Het onderzoek, dat de komende twee jaar zal lopen, heeft tot doel kinderen sneller te kunnen behandelen. Daarnaast is het een lakmoesproef om te zien of vroege opsporing – en behandeling – economisch haalbaar is binnen de gezondheidszorg.
Behandelbare ziekten zijn op te sporen
Onderzoekers zullen alleen erfelijke ziekten opsporen die in de vroege kinderjaren voorkomen en waarvoor al een effectieve behandeling bestaat.
Maar de sequenties van de baby’s zullen worden opgeslagen in een database – en dat kan het opsporen van ziekten die zich in de volwassen leeftijd kunnen openbaren, mogelijk maken.
Maar, zo stellen critici, er is ook een risico verbonden aan de massale opslag van genetische gegevens.
Deze gevoelige gezondheidsgegevens kunnen worden misbruikt als derden er toegang toe krijgen. Zo zou het tot discriminatie kunnen leiden als een werkgever of verzekeringsmaatschappij informatie in handen krijgt die een aanleg voor ernstige ziekten aan het licht brengt.
Nationale database
In het Verenigd Koninkrijk krijgen nieuwe ouders – net als in veel andere landen – nu een hielprik aangeboden, waarmee het bloed van hun pasgeboren baby wordt onderzocht op aanwijzingen voor negen zeldzame, maar ernstige ziekten, zoals taaislijmziekte.
Maar met de sequencing van het hele genoom van de baby kunnen al vlak na de geboorte honderden andere aandoeningen worden aangetoond.
Momenteel worden dergelijke ziekten meestal pas vastgesteld als het kind symptomen ontwikkelt, vaak na maanden of jaren van onderzoeken.
De Britse regering hoopt niet alleen gevaarlijke ziekten vroeg in het leven op te sporen, maar ook de basis te leggen voor een nationale database van geanonimiseerde gegevens waartoe onderzoekers in de toekomst toegang hebben.
Een andere mogelijkheid is dat de opgeslagen genetische gegevens in de toekomst kunnen worden gebruikt om mensen beter te diagnosticeren en te behandelen, aldus een persbericht van de Britse regering.
Aanstaande Britse ouders mogen zelf beslissen of ze met hun baby deelnemen aan het onderzoek.