Raadsel van zieke tweeling opgelost met genoomtest

Het gaat goed met de familie Beery, maar zo is het niet altijd geweest.

In 1996 kregen Joe en Retta Beery een tweeling, Alexis en Noah, maar ze waren niet gezond. De kinderen schreeuwden het uit van de krampen en braakten een paar keer per dag.

Eerste stap: 80 tests

Ze werden zo’n 80 keer getest, en in 2001 bleek dat ze aan een zenuwziekte leden die op spastische verlamming lijkt, en te behandelen is met de neurotransmitter dopamine.

‘Vanaf het moment dat Alexis haar eerste dosis dopamine kreeg, is ze veranderd,’ aldus Joe. Maar na een paar jaar, toen Alexis erg begon te hoesten, had ze dagelijks injecties met adrenaline nodig om adem te kunnen halen.

Genoomtest bracht mutatie aan het licht

Als hoofd van Life Technologies, een bedrijf dat genomen in kaart brengt, liet Joe Beery het erfelijk materiaal van de tweeling bepalen. Ze bleken beiden een mutatie van het gen SPR te hebben, dat niet alleen belangrijk is voor de synthese van dopamine, maar ook voor de neurotransmitter serotonine.

Tweeling gered

Daarom kreeg de tweeling een voorstadium van serotonine, 5-hydroxytryptophan, en na twee weken verdween Alexis’ hoest. Nu voetbalt het 15-jarige meisje, ze loopt hard en heeft geen last met ademhalen. Met Noah gaat het ook veel beter, zijn handen trillen bijvoorbeeld niet meer.

Bij een volledige bepaling van het genoom, zoals bij de tweeling gebeurde, worden alle mutaties getest, zonder dat je al een hypothese over een bepaalde ziekte hoeft te hebben. Zeldzame ziekten waren lastig te diagnosticeren, want voor geneesmiddelenfabrikanten loont het niet om de weinige patiënten die er zijn te onderzoeken, en ook voor klinische tests zijn er te weinig patiënten.