Stephen Quake

Bio-ingenieur kreeg de waarheid onder ogen

In 2009 bracht de Amerikaanse bio-ingenieur Stephen Quake als een van de eersten zijn genoom in kaart. Dit bracht een risico op meerdere ernstige ziekten aan het licht.

2 januari 2012

In 2009 bracht bio-ingenieur Stephen Quake van Stanford University in de VS als een van de eersten zijn genoom in kaart. Na een medisch onderzoek wist hij dat de kans groot was dat hij binnenkort voor de rest van zijn leven cholesterolverlagende statinen tegen hart- en vaatziekten moest innemen. Quake vroeg zich af wat de diagnose zou zijn met de gegevens van het genoom erbij.

Een jaar later, in 2010, maakte hij zijn totale risicoanalyse bekend, gebaseerd op zijn volledige genoom. Uit de analyse bleek dat Quake een vrij hoog risico liep vanwege erfelijke factoren, en hij zou meteen met de statinen moeten beginnen.

Getest op 121 ziekten

Maar Quake kreeg nog meer te weten, want hij werd op 121 ziekten getest. Voor meerdere ziekten verschoof het risicoprofiel enorm; zo daalde het risico op alzheimer tot een vijfde, maar het risico op vetzucht en type 2-diabetes ging van 25% naar meer dan 50%. Het risico op depressiviteit ging van 10% naar 25%.

Het genoom bracht ook aan het licht dat Stephen Quake twee mutaties draagt; als hij diabetes krijgt, zullen twee gewone typen medicijnen, metformine en troglitazon, daardoor vermoedelijk niet werken.

Genoomanalyse voorkomt ziekten en verbetert de behandeling

Uit de analyse blijkt dus dat het genoom zowel een hulp voor de arts kan zijn bij het vaststellen van de diagnose en behandeling, als voor een persoon zelf, die zo te weten kan komen of er gebieden zijn waarop hij zich beter in acht kan nemen. Quake moest bijvoorbeeld iets doen om vetzucht, diabetes en hart- en vaatziekten te voorkomen.

Vage antwoorden

Toch blijft het allemaal een kwestie van statistiek en kansen. De risicocijfers, zoals ‘meer dan 50% risico op type 2-diabetes’, spreken duidelijke taal, maar voor de meeste ziekten is de uitkomst van de analyse vager en moeilijker te interpreteren.

Als het genoom bijvoorbeeld aangeeft dat je 5% risico op longkanker hebt, betekent dat ook dat 95% van de mensen met hetzelfde genetische profiel geen longkanker ontwikkelt. Maar als die 5% significant hoger is dan het percentage van de gemiddelde bevolking, moet je er dus alert op zijn.

Bekijk ook ...

ONTVANG DE NIEUWSBRIEF VAN WETENSCHAP IN BEELD

Je ontvangt je gratis special, Onze extreme hersenen, als download zodra je je hebt aangemeld voor onze nieuwsbrief.

Ook gelezen

Niet gevonden wat je zocht? Zoek hier: